Un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine documenta il caso più antico di malattia genetica mai diagnosticata tramite analisi del Dna in un individuo vissuto oltre dodicimila anni fa. A darne notizia è l’Università La Sapienza di Roma, che sottolinea come questa scoperta — resa possibile grazie a un sito archeologico calabrese — dimostri il potenziale degli strumenti della genetica clinica moderna nel reinterpretare le malattie rare nella preistoria, creando un collegamento tra medicina, genomica e archeologia.
La ricerca riguarda la celebre sepoltura del Paleolitico superiore rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito, nel territorio di Papasidero, in provincia di Cosenza. Il sito, tra i più rilevanti del Paleolitico superiore in Italia, si trova nella Valle del Lao, nel Parco del Pollino, ed è noto anche per le incisioni rupestri raffiguranti il Bos primigenius. Qui furono ritrovati due individui deposti insieme in un abbraccio: un adulto (Romito 1), alto circa 145 centimetri, e un adolescente (Romito 2), caratterizzato da arti molto corti e da una statura estremamente ridotta (110 centimetri).
Per decenni sono rimasti irrisolti interrogativi fondamentali: il sesso dei due individui, il motivo della sepoltura congiunta e soprattutto la causa della bassa statura dell’adolescente. Le analisi scheletriche suggerivano una rara patologia, la displasia acromesomelica, ma mancava una conferma definitiva.
Per chiarire questi aspetti, un team internazionale composto da ricercatori della Sapienza, dell’Università di Vienna, del Centro ospedaliero universitario di Liegi e del Centro per l’Antropologia e la Salute dell’Università di Coimbra ha estratto Dna dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi. Le analisi hanno rivelato che entrambi gli individui erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia.
In Romito 2 è stata identificata una variante omozigote del gene Npr2, confermando la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia genetica ereditaria che provoca grave riduzione della crescita e marcato accorciamento degli arti. Romito 1, invece, risultava portatrice di una sola copia alterata dello stesso gene, condizione che determina una statura inferiore alla media. Le caratteristiche osservate nei due individui coincidono perfettamente con quelle dei pazienti moderni affetti da una o due copie anomale del gene Npr2.
Questi risultati offrono una nuova prospettiva sulle malattie rare nella storia umana, dimostrando che non si tratta di fenomeni recenti, ma presenti da sempre nella nostra specie. La scoperta permette inoltre di ipotizzare un aspetto sociale significativo: Romito 2 raggiunse la tarda adolescenza, un dato che suggerisce l’esistenza di una cura continuativa all’interno della comunità di cacciatori-raccoglitori.
«Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola negli spostamenti in un ambiente duro e impegnativo», spiega Alfredo Coppa della Sapienza, co-direttore dello studio.